Un estudio demostró que las personas que realizan vuelos espaciales corren más riesgo de desarrollar mutaciones en el ADN, lo que puede aumentar la posibilidad de padecer cáncer y enfermedades cardíacas.
Un equipo de la Escuela de Medicina Icahn del Hospital Monte Sinaí en Estados Unidos publicó en Nature Communications Biology un estudio realizado con muestras de sangre de catorce astronautas de la NASA que volaron en misiones del programa de transbordadores espaciales entre 1998 y 2001.
Los análisis de ADN de los cosmonautas revelaron mutaciones conocidas como somáticas (que se adquieren a lo largo de la vida y no se transmiten), en el sistema de formación de la sangre (células madre hematopoyéticas) de los catorce astronautas estudiados. Las mutaciones identificadas se caracterizan por la sobrerrepresentación de células sanguíneas derivadas de un único clon, un proceso denominado hematopoyesis clonal (CH).
Este tipo de mutaciones suelen estar causadas por factores ambientales, como la exposición a la radiación ultravioleta o a determinadas sustancias químicas, y pueden ser el resultado de la quimioterapia o la radioterapia contra el cáncer. Aunque el CH no es necesariamente un indicador de enfermedad, se asocia a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y cáncer de sangre.
«Los astronautas trabajan en un entorno extremo en el que muchos factores pueden dar lugar a mutaciones somáticas, sobre todo la radiación espacial, lo que significa que existe el riesgo de que estas mutaciones se conviertan en hematopoyesis clonal», indicó David Goukassian, del Icahn Mount Sinai.
Las personas estudiadas volaron en misiones relativamente cortas (unos doce días), tenían una edad media de unos 42 años; aproximadamente el 85% eran hombres y seis estaban en su primera salida al espacio. Las muestras, que estuvieron almacenadas a -80 grados durante unos 20 años, fueron tomadas 10 días antes del vuelo y el día del aterrizaje, y de glóbulos blancos tres días después.
La frecuencia de las mutaciones somáticas en los genes que los investigadores evaluaron era inferior al 2%, el umbral técnico para que las mutaciones somáticas en las células madre hematopoyéticas se consideren hematopoyesis clonal de potencial indeterminado (CHIP). La CHIP es más frecuente en individuos de edad avanzada y se asocia a un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y cánceres tanto hematológicos como sólidos.
«Aunque la hematopoyesis clonal que observamos era de un tamaño relativamente pequeño, el hecho de que viéramos estas mutaciones fue sorprendente dada la edad relativamente joven y la salud de estos astronautas», destacó Goukassian. Sin embargo, la presencia de mutaciones «no significa necesariamente» que los astronautas vayan a desarrollar esas dolencias, «pero existe el riesgo de que, con el tiempo, esto pueda ocurrir por la exposición continua y prolongada al entorno extremo del espacio profundo».
Por ello, el equipo subrayó la importancia de los análisis de sangre continuos de los astronautas a lo largo de su carrera y durante su jubilación para controlar su salud.
Presentá tu propuesta innovadora de visualización de información y participá del concurso “Contar con Datos”. Hay una notebook y dos tablets para los mejores trabajos. El próximo martes 27 de septiembre a las 18 hs te invitamos a una charla abierta y gratuita para que puedas inspirarte y potenciar tu proyecto. La inscripción sigue abierta hasta el 15 de octubre.
Te recordamos que continúa abierta la inscripción al Concurso Nacional de Visualización de Datos “Contar con Datos”, la iniciativa que busca promover el uso de la representación gráfica de datos científicos; incentivar el periodismo de datos y la comunicación pública de la ciencia; y divulgar el trabajo que realizan investigadoras e investigadores en todo el país. La inscripción se realiza en contarcondatos.mincyt.gob.arhasta el 15 de octubre. Hay una notebook y dos tablets para las producciones ganadoras elegidas por el jurado.
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Con el fin de inspirar y brindar herramientas a los participantes para la realización de sus producciones, el próximo martes 27 de septiembre a las 18 h tendrán lugar dos charlas -de acceso libre y gratuito- a cargo del especialista en computación gráfica del CONICET, Emmanuel Iarussi y de la diseñadora multimedial, Victoria Milano. Durante los encuentros hablarán de las vinculaciones entre el arte y la tecnología para la visualización de datos, y en cómo contar historias con números. Se realizarán en la biblioteca ubicada en el 4° piso del Centro Cultural de la Ciencia – C3 (Godoy Cruz 2270, CABA). Estos encuentros cierran los ciclos de charlas iniciados el pasado 5 de septiembre. Para quienes no pudieron asistir al primero, las charlas ya se encuentran disponibles para ver on line en el sitio web de la iniciativa.
Sobre el concurso
En esta primera edición se valorarán especialmente los trabajos que cuenten historias con datos de la Argentina. Se consideran presentaciones de cualquier temática, siempre que sean realizadas con datos abiertos. Los participantes podrán presentarse de manera individual o en equipos (de hasta 4 integrantes) y deberán presentar solo un trabajo de visualización. Se alienta especialmente a grupos de investigación de todo el país a participar y mostrar los datos derivados de sus investigaciones de manera original y entendible para el público general. No serán evaluadas las obras realizadas con datos que no sean abiertos y que no contengan mención a la fuente de la información. Estos alcances serán comprobados por el jurado del concurso.
La técnica a utilizar para la presentación de los trabajos quedará a libre elección de los participantes que podrán optar entre gráficos estáticos, dinámicos, animaciones, dibujos, ilustraciones, performances, videos, instalaciones, esculturas, recetas o cualquier otra forma creativa de representación de datos imaginable. El jurado evaluará las producciones según criterios de entendimiento y síntesis; valor público y social; originalidad y creatividad; e impacto estético, entre otros aspectos.
El concurso es una iniciativa de la Dirección de Articulación y Contenidos Audiovisuales del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación junto al Data Science Lab de la Universidad de San Andrés.
Para más información sobre bases, condiciones, jurado e inscripción al concurso ingresar en contarcondatos.mincyt.gob.ar desde donde se podrá acceder a paquetes de datos públicos y abiertos; y al formulario de inscripción y envío del material producido.
“Tiene los ojos del abuelo Quique”“Esa nariz es de la tía”… Seguro que alguna vez dijiste alguna frase como esta (o te la dijeron). Esto es porque la herencia a veces se hace muy evidente. Vamos a ver un ejemplo muy claro: el hoyuelo en la pera (o barbilla partida). Este es un rasgo que aparece por una variación genética particular que -como todo lo que está en nuestro ADN- puede pasarse a la siguiente generación. El tema del color de ojos es un poquito más complicado porque está determinado por múltiples genes entonces la herencia no es tan lineal (pero nadie va a discutir que el niño puede tener los ojos exactos de la abuela y esto también es hereditario). Para complicar un poco más el asunto, existen rasgos como la altura que están definidos no sólo por múltiples genes sino también por factores externos como la nutrición y el medio ambiente. En estos casos podemos decir que los genes nos dan el potencial y el ambiente determina cuánto de ese potencial usamos.
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Bueno, pero… ¿cómo es que heredamos estos genes en cuestión? Los seres humanos nos reproducimos de manera sexual, dando lugar así a la variabilidad genética. La mitad de la información genética viene del padre y, la otra mitad, de la madre. De ahí que tengamos algunas características semejantes a ellos. La información se transmite de generación en generación pero eso no significa que esas características aparezcan siempre en todas las generaciones, sino que pueden saltarse alguna (y ahí volvemos a la afirmación “Tiene los ojos del abuelo, y no del papá).
Para entenderlo, volvamos al principio. Todos tenemos ADN en nuestras células y éste es prácticamente igual en todas ellas. En cada una de estas células (excepto por las que son responsables de la reproducción, es decir nuestros ovocitos y espermatozoides) tenemos un juego completo de cromosomas que heredamos de nuestra mamá y otro juego completo que heredamos de papá. Esto significa que de CADA gen tenemos DOS copias. Estas copias pueden ser iguales o distintas (una que vino de mamá y otra de papá). Estas variantes o formas se llaman alelos. Algunos de estos alelos son más fuertes y dominan sobre los otros (como el caso de la barbilla partida), mientras que otros son más tímidos y quedan “enmascarados”, como si se escondieran detrás del más fuerte, pero siguen ahí y pueden pasar a la descendencia. Estos que están “enmascarados pero que siguen ahí”, son los que pueden no verse en una generación y hacerse visibles en la siguiente.
Vamos con el ejemplo más claro para mostrar esto y de paso nombramos a Mendel (no podemos hablar de genética y no mencionarlo). Alrededor del año 1850, momento en el que no sabíamos nada de ADN ni cromosomas, a este señor se le ocurrieron unos experimentos muy caseros usando arvejas o guisantes de jardín para evaluar qué pasaba con las generaciones siguientes. Lo que hizo fue cultivar líneas puras de arvejas y observar qué pasaba con las nuevas plantas. Al decir líneas puras en este caso, nos referimos a que a partir de las “amarillas puras” siempre salían amarillas y lo mismo pasaba con las verdes. Empezó cruzando una línea pura de arvejas verdes con otra línea pura amarilla. Lo que encontró para su sorpresa fue que ¡todas las nuevas plantas eran de semillas amarillas! ¿El color verde había desaparecido? A continuación hizo una cruza de estas últimas arvejas amarillas, que ya no eran puras como antes y para su sorpresa obtuvo arvejas amarillas pero también verdes, en una proporción 3 a 1 respectivamente. En este caso, el color verde es el que se esconde detrás del amarillo que es dominante. Cuando lo pensamos hoy con todos nuestros conocimientos que tenemos en el año 2022, no parece tan sorprendente el hallazgo pero para el año 1850 fue realmente un descubrimiento increíble. De los experimentos de Mendel pudimos sacar varias conclusiones que incluso hoy siguen estando vigentes. Sabemos que existen rasgos o variantes (alelos) que son dominantes, lo que significa que si están presentes le ganan a la otra más débil o recesiva. Y también sabemos que estas variantes recesivas no desaparecen y pueden volver a verse en generaciones siguientes.
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Existen casos en los que nuestro ADN puede tener una mutación, que es un cambio permanente en nuestros genes y puede implicar la aparición de alguna enfermedad. A su vez estos cambios pueden pasar a la descendencia.
Existen otros tipos de herencia, como la herencia ligada al sexo. En los seres humanos, el sexo biológico está determinado por un par de cromosomas sexuales: XX en mujeres y XY en hombres. Los trastornos genéticos humanos ligados al sexo son mucho más comunes en hombres que en mujeres. Dado que los hombres solo tienen UN cromosoma X y por lo tanto una sola copia de cualquier gen ligado a X, cualquier alelo que herede el hombre de un gen mutado ligado a X, se va a expresar. Un ejemplo de esto es el trastorno de coagulación llamado hemofilia. Las mujeres que tienen un alelo sano y un alelo mutado del gen de la hemofilia son portadoras, y no presentan los síntomas. Mientras que si un varón hereda el X con la mutación, padece la enfermedad.
¿Y por qué a su vez somos tan distintos a nuestros padres?
Esto es principalmente por dos motivos. Por un lado, porque la transmisión de los genes no se produce siempre en paquetes intactos y completos como quien hereda una biblioteca, sino que existe un proceso por el que los libros intercambian páginas entre ellos, dando lugar a nuevas obras. En el caso de los cromosomas, este barajado genético se llama recombinación, y origina nuevas piezas de información que no estaban presentes en ninguno de los padres. Este es un mecanismo que nos hace únicos.
Y por otro lado, porque junto con los caracteres hereditarios, también encontramos los caracteres adquiridos. Se trata de algunas características que no se transmiten a los descendientes por el ADN, sino que están influenciadas por el ambiente, es decir, por el estilo de vida (cómo comemos, dónde vivimos, si tuvimos determinadas enfermedades o infecciones). Y ahí está la explicación de por qué en los gemelos idénticos que fueron separados al nacer y vivieron en familias y ambientes diferentes comparten algunas características y otras no. También por los caracteres adquiridos es que podemos encontrar similitudes entre padres e hijos que no comparten ADN.
Pero entonces, ¿qué pasa con las enfermedades genéticas? ¿no importa el ambiente? Acá tenemos que separar distintas situaciones. Hay muchas enfermedades a las cuales llamamos propiamente enfermedades genéticas en las que el ambiente no interviene. Nacemos con estas enfermedades ya que son consecuencia de tener un gen con variantes “dañadas” en nuestro ADN. Un ejemplo es la fibrosis quística.
Por otro lado, para una gran cantidad de enfermedades, no solo importa la genética sino también el ambiente y especialmente nuestro estilo de vida. Por ejemplo, si nuestro padre y abuelo ambos tuvieron diabetes, es más probable que nosotros también la tengamos. Pero, si nos cuidamos y tenemos un estilo de vida saludable, quizás nunca tengamos diabetes. En estos casos, se dice que tenemos una predisposición a tener diabetes (o cualquier otra enfermedad del estilo como cáncer, enfermedades cardiovasculares, entre otras). Por esto es que cuando vamos a ver al médico nos pregunta sobre nuestros padres y abuelos. Ahora, ojo, porque si no tenés ningún pariente con diabetes, ¡no te confíes porque podes tenerla igual si no seguís hábitos saludables!
Para poder saber si tenemos alguna de estas predisposiciones o alguna enfermedad genética, se usan los test genéticos, que cada vez se encuentran más accesibles para todos, pero esos los vamos a dejar para otra nota.
Terminemos con algunos datos curiosos sobre herencia:
Casi todas nuestras células tienen un núcleo en el que se encuentra todo el ADN. También tenemos en nuestras células unos componentes que se llaman mitocondrias y son super importantes y se encargan de proveer energía a todo nuestro cuerpo. Estas mitocondrias tienen ADN propio, que es distinto que el que encontramos en el núcleo. Durante la fecundación, cuando se une el espermatozoide con el ovocito, las mitocondrias solo son aportadas por el ovocito. Por lo tanto, el ADN mitocondrial que tenemos todos es siempre heredado de la madre.
En ocasiones muy raras, puede pasar que un espermatozoide o un ovocito sufran por azar un cambio en la información que tienen en su ADN, es decir una mutación. Si justo una de esas células es una de las dos que se unen en la fecundación, ese hijo o hija puede heredar una nueva variante de un gen que no está en ninguno de los dos padres. Esto a veces puede causar una enfermedad, pero otras veces puede dar a características nuevas que serán heredadas más adelante, como el color pelirrojo en el pelo.
Existe un gen que se lo denominó “gen del guerrero” (que en realidad es una combinación de unos genes) que tiene como consecuencia una mayor atracción por las situaciones de riesgo y un aumento del comportamiento violento. Como dijimos más arriba, tener este gen no significa que si o si vamos a ser violentos.
Siempre se dice que las mujeres son XX y los hombres XY, ¿pero sabías que también es posible ser solo X? Estas personas se desarrollan como mujeres y a veces pueden pasar varios años hasta que se enteran que solo tienen un cromosoma X. ¿Y pueden haber hombres con solo el Y sin la X? No, porque el cromosoma X tiene información indispensable para poder vivir.
POR la Dra. Guillermina Calo y el Dr. Esteban Grasso para 
